近日，华南理工大学生物科学与工程学院杜红丽教授课题组在Scientific Reports杂志上在线发表题为“Systematic comparison of somatic variant calling performance among different sequencing depth and mutation frequency”的研究论文。生物科学与工程学院博士研究生陈子曦为论文第一作者，杜红丽教授为通讯作者（论文链接https://www.nature.com/articles/s41598-020-60559-5）。

目前癌症靶向治疗大多数基于体细胞突变进行，因此，体细胞突变检测的性能对于揭示癌症发病机制、指导靶向药物开发和指导靶向用药等都至关重要。然而，目前体细胞突变的检测性能不尽如人意，对于同一份样品，很多商业机构给出的检测报告存在较大差异，其主要原因之一是目前缺少合适的数据集对体细胞突变检测的准确性进行评价。

       研究团队将NA12878和炎黄一号标准DNA样品的全外显子组测序数据按不同比例混合，形成不同测序深度、不同突变频率的模拟数据集，并采用不同方法对这套数据集进行分析，发现目前的两款主流突变检测软件对中高频体细胞突变检测均有较好的性能，而对于低频突变的检测性能较为不足。本研究创新之处是采用了两个个体基因组中同一位置不同的纯合突变位点作为评价真集，总共约3000多个突变位点作为评价体系，该数目领先于目前同类研究，使得准确性和灵敏度等统计数据更加可信。

该研究成果是继课题组前期研究成果“跨测序平台、跨分析方法生殖变异检测性能系统评价（systematic comparison of germline variant calling pipelines cross multiple next-generation sequencers）”后的又一成果，是前期研究的补充和深入。该研究可以为临床研究和应用提供参考指导，各机构可根据研究和应用的目的选择合适的测序深度及方法；研究首次为全世界的体细胞突变检测研究者和相关企业提供了一个更可信、更具有统计意义的评价数据集，可用于评价不同体细胞突变检测平台和体系的可靠性，并促进新的低频突变检测方法的开发。该研究成果刚发表就获得国际测序龙头企业Illumina公司关注，并向课题组索要该研究中的数据集，用于他们算法的测试和评价。

该项工作得到国家重点研发计划(2018YFC0910201),广东省重点研发计划(2019B020226001)等项目支助。

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